Diagnoza prenatale e sëmundjeve të trashëguara në shtatzëni


Çdo grua shtatzënë mësuar nga pozita e tyre interesante, shqetësuar gjithmonë në lidhje me fëmijën tuaj, çfarë e pret atë në të ardhmen gjeneratat e kaluar, dhe se si të vazhdohet shtatzëninë, dhe më e rëndësishmja - të shëndetshme është ajo? A ka ndonjë shmangie nga shëndetit fizik dhe të gjitha llojet e veseve?

Përmbajtje

  • Çfarë është diagnoza prenatale
  • Diagnoza noninvasive paralindjes
  • Diagnoza prenatale invazive

Dhe tani, mjekësia moderne ka ardhur në shpëtim - mjekët në mbarë botën kanë kontribuar në zhvillimin e testimit paralindjes së grave shtatzëna zbuluar dhe për të parandaluar shumë komplikime, sëmundjet dhe defektet e një tjetër fazë para lindjes dhe në këtë mënyrë për të shpëtuar jetën e shumë fëmijëve.


Çfarë është diagnoza prenatale?

Sipas këtij koncepti të realizuar diagnozë të plotë të grave shtatzëna për të zbuluar defektet dhe anomalitë kongjenitale në fetus në fazën prenatale (e anomalive kromozomale (Down Syndrome, Edwards, Patau, Shershevskoho - Turner), zhvillimi i parregullt Kështu, sistemi nervor qendror dhe defektet nervore lindjes tub e zemrës - vaskulare, muskulare - skeletik, urina - sistemi nxjerrës dhe të lëkurës).

Kjo lejon kohë për të njohur e defektit dhe mundëson kohë të vendosë korrektimin ose pëlqimin e prindërve për abort në rastin e sëmundjeve fëmija nuk është në përputhje me jetën. Aktualisht janë rreth njëqind sëmundje trashëguese dhe pothuajse aq shumë anomalitë kromozomale.

Në diagnozën gjatë diagnostifikimit paralindjes, kjo është këshillë shumë e rëndësishme e një transporti me përvojë profesionale, dhe në kohë të fëmijës menjëherë pas lindjes në departamentin e profilit për trajtimin dhe rehabilitimin e nevojshme.

Metodat e diagnozës prenatale:

  • Përcaktimi i atësisë
  • Gjenetika Konsultimi dhe analiza gjenetike
  • Analiza prejardhja
  • Përcaktimi i gjinisë së foshnjës
  • Pushtuese diagnoza prenatale:
    1. Amniocentezës
    2. Kordotsentez
    3. Platsentotsentez
    4. Chorionic villus marrjen e mostrave
    5. Biopsi ind fetusit
    6. Fetoskopiya
    7. Noninvasive diagnoza prenatale:
      1. Shqyrtimit ultratinguj
      2. Shqyrtimit biokimike paralindjes
      3. Programi Prishilës

      Nuk është çudi diagnoza paralindjes kryhen në shtatzëni përcaktuar në mënyrë rigoroze, si dhe zbulimin e keqformime fetale në këto kohë është ende e mundur për të përfunduar një shtatëzani.


      Në disa raste tregohet abortin pas konfirmimit të anomalive gjatë diagnozës prenatale?

      • Dështimi për të trajtuar fëmijën pas lindjes
      • Keqformime të rënda
      • Rreziku më i madh i përfundimit negativ shtatzënisë për gratë
      • Aktualisht dëshmi të sakta laboratorike të sëmundjeve kromozomale

      Indikacionet për diagnozën prenatale:

      • Mosha shtatzënë mbi 35 vjet
      • Në dispozicion sex-lidhur kromozonale patologji në familje
      • Familja ka një fëmijë me një çrregullim kromozomale
      • Sëmundjet e lidhura me defekte nervore tub
      • Ndryshimet në kromozomet e prindërve
      • Hemoglobinopathies
      • Gratë që kanë pasur infeksione në shtatzëninë e hershme

      Diagnoza noninvasive paralindjes

      Shqyrtimit ultratinguj

      Një ultratingull gjatë shtatzënisë tregon shpenzimet deri në tre herë - 10-14 javë, 20-24 javë dhe 32-34 javë. Kjo Sami kushtet themelore për studimin, por - dëshmia nëse është e nevojshme për të sqaruar mjeku diagnozën mund të urdhërojë me ultratinguj në çdo fazë të shtatzënisë.

      Ultratinguj është e nevojshme për zbulimin vizuale për keqformime fetale, vonojnë rritjen e saj, e cila është shumë e rëndësishme për të parandaluar lindjen e fëmijëve me të meta serioze, që nuk mund të jetë korrigjim kirurgjik pas lindjes. Po, çdo vit kthehet deri në 3 fëmijë për një mijë të sapolindur me anomalitë serioze.

      Shqyrtimit biokimike paralindjes

      Kryer në afat prej 10-14 javë - në tremujorin e parë të shtatzënisë. Në studimin e merr gjakun e grave shtatzëna dhe të vendosur atë - Gonadotropin njeriut chorionic (hCG) dhe Papp (të lidhur me vitet proteinike të plazmës shtatzënisë), në të cilën për të gjykuar rrezikun e anomalive kongjenitale të fetusit.

      Dhe në periudhën 16 -20 javë - në shënuesve dytë tremujore janë përcaktuar anomalit kromozomale, të tilla si alfa - fetoprotein (AFP), estriol lirë dhe hCG.

      Programi Prishilës

      Duke përdorur një program kompjuterik të veçantë të mundshme rrezikun llogaritjen paralindjes e keqformimet kongjenitale në skenë shtatzënë para lindjes. Për përfundimi i programit duhet të marrë parasysh të dhënat e Prishilës ultrazërit përzgjedhjes rezultatet shtatzëna dhe perinatale e testit biokimike shqyrtimit shtatzënë, si dhe pesha e saj, praninë e shtatzënisë të shumta dhe mosha.

      Diagnoza prenatale invazive

      Amniocentezës

      Kjo procedurë diagnostike kryhet 15-16 javë të shtatzënisë përdorimit të saj përbëjnë membranat birë nëpërmjet murit të përparmë të barkut nën kontrollin e ultrazërit, për të marrë lëngun amniotik në të cilën pezullimi desquamated qelizat fetale.

      Fitimi rreth 10 ml. amniotik fluide dhe kjo përcakton nivelin e alfa proteinave - fetaproteina, niveli i të cilit rritet kur mëparshëm defektet e barkut mur dhe tub nervor të fetusit. Si dhe kryerjen Diagnoza gjenetik qelizat desquamated fetale marrë, praninë e anomalive kromozomale, dhe pjekurinë pulmonare rëndësisë rezus - konflikt. Rreziku i komplikimeve të mundshme gjatë amniocentezës është shumë i vogël.

      Kordotsentez

      Metoda me të cilën kurrizit gjakut është marrë në ultrazërit fetusit gjatë shtatzënisë. Kushtet e procedurës marrë gjak - 18 -22 javë të shtatzënisë.

      Rezultojnë qelizat e gjakut janë të hetohen për praninë e hematologjike që të trashëguar sëmundje Rh - papajtueshmërisë Rezus e nënës infeksionit intrauterine. Ndryshe nga amniocentesis, cordocentesis më informative, si e gjakut fetal objekt më të përshtatshëm për studim.

      Chorionic villus marrjen e mostrave

      Një studim i këtij lloji para se të tremujorit të dytë. Në mitër nëpërmjet kanalit të qafës së mitrës nën kateteri me ultratinguj është futur dhe për të marrë materiale për studime të mëtejshme. Ndihmon të vendosur praninë e anomalitë kromozomale në fetus, duke shkaktuar dëmtim të rëndë, do të përcaktojë seksin e fëmijës dhe për të vendosur farefisnore biologjike.

      Platsentotsentez ose chorionic villus vonë marrjen e mostrave

      Procedura Platsentotsenteza ndryshon nga chorionic villus marrjen e mostrave, që do të zhvillohet nga tremujorin e dytë të shtatzënisë.

      Biopsi ind fetusit

      Biopsi ind fetusit kryer gratë shtatzëna pas 12 javëve të shtatzënisë kontrolluar sensor tejzanor. Ajo i ndihmon të diagnostikuar sëmundjet e lëkurës fetusi trashëguar. Me këtë teknikë mund të zbulojë sëmundje të tilla si ichthyosis. Materiali që rezulton është dërguar në studimin celulare morfologjik, për të verifikuar diagnozën.

      Fetoskopiya

      Duke përdorur hetim optik me 18-23 javë në shqyrtim fetusit dhe defekte zbuluar vizualisht mundshme. Por kjo teknikë në kohët moderne është përdorur rrallë për shkak se ajo është shumë më e sigurt dhe metodë më të besueshme është që të përdorin ultratinguj, e cila gjithashtu lejon për vizuelizimin e keqformime kongjenitale.

      Pra Tremujorin e shqyrtimit paralindjes 1 përfshin:

      • Një ultratinguj kryer në 10-14 javë (periudha ngjizje, madhësia e rrudhë fetusit qafë dhe parietal tij kopchiko- dhe madhësia biparietalnyy kokë)
      • Papp - Një
      • Pa pagesë në - HCG

      Një paralindjes shqyrtimit 2 Tremujorin, respektivisht:

      • Ultratinguj në periudhën 16 -18 javëve (periudha ngjizje)
      • AFP
      • Pa pagesë në - HCG
      • Pa pagesë estriol

      Shqyrtimit perinatale të nevojshme për të vlerësuar zhvillimin e fetusit, dhe kjo nuk mund të identifikojë të gjitha problemet e mundshme në dispozicion në foshnjen e palindur, por ajo përcakton mundësinë e të pasurit sëmundje apo lindjes kromozonale defektet në të. Mjekësia nuk është duke u zhvilluar në të njëjtin vend dhe në këtë moment është duke zhvilluar të ashtuquajturit mjekësi fetusit, duke lejuar korrigjimin e keqformime kongjenitale në utero, duke i dhënë një shans për jetën e fëmijës!